Genética

GENETICA

DIAGNOSTICO GENETICO – CONSEJO GENETICO.
El Diagnóstico Genético es el diagnostico de las posibles alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones  y espermatozoides antes de su implantación.

Se conoce que casi el 3% de los recién nacidos presentan alguna anomalía o enfermedad genética y el 8% de la población desarrollará alguna enfermedad de origen genético antes de los 25 años.

¿Que son los cromosomas y los genes : Todas y cada una de las células de nuestro cuerpo llevan en su nucleo  46 cromosomas (23 de la madre y 23 del padre).

Genética

Los cromosomas están constituidos por una sustancia llamada  ADN que contiene nuestra información genética . Dicha información esta repartida en miles de pequeños fragmentos que reciben el nombre de Genes.

Estos vendrían a ser los responsables de la transmisión de los caracteres de una generación a la siguiente.

ALTERACIONES NUMERICAS o Aneuploidias, son alteraciones en el numero de cromosomas: las mas frecuentes son:
- Trisomia 21 (Sindrome de Down)
- Trisomia 18 (Sindrome de Edwars)
- Trisomia 13 (Sindrome de Patau)
- Alteraciones en los cromosomas Sexuales (Sindromes de Turner y Klineferter)

ALTERACIONES ESTRUCTURALES, es decir un cromosoma esta cambiado de lugar, invertido o falta: traslocaciones, Inversiones.
Solo se podrán transferir aquellos embriones que son equilibrados.

GenéticaENFERMEDADES MONOGENICAS, se trata de enfermedades que afectan a un solo gen, estas enfermedades se transmiten generación tras generación, y podemos prevenirlas con el DGP evitando abortos naturales, o bien la necesidad deposterires abortos terapéuticos.

 

 

Algunas de las mas conocidas son:

- Anemia de Fanconi
- Cromosoma X-Fragyl
- Hemofilia
- Corea deHuntinton
- Sindrome de Marfan
- Distrofia Muscular de Marfan
- Neurofibromatosis
- Sindrome de Rett
- Talasemia A
- Fibrosis Quistica

METODOS DIAGNOSTICOS:
1-DIAGNOSTICO PRENATAL: si la mujer ya está gestante, la AMMIOCENTESIS y la BIOPSIA DE CORION son las técnicas mas comunes.

2-NUEVOS METODOS EN SANGRE MATERNA: En la actualidad se ha establecido pruebas en sangre materna, que solo pueden descartar algunas alteraciones numéricas mas frecuentes y que deben valorarse caso a caso.

3-DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL (DGP): es la técnica que permite analizar el contenido genético o cromosómico de los embriones obtenidos tras Fecundacion in Vitro y transferir al útero materno únicamente aquellos embriones que no presentan anomalías.

Extraccio

El DGP tiene su indicación principal en pacientes:
- Con cariotipo o Fish alterado.
- Pacientes con enfermedades genéticas que quieran tener hijos, evitando el nacimiento de un hijo afectado.
- Pacientes con fallos repetidos de Fecundacion in Vitro o Abortos de repetición .. o Factor masculino.
- Pacientes con edad materna superior  a 37 años .

El FISH (Hibridacion in Situ Fluorescente) en espermatozoides es una técnica citogenética que nos permite analizar parte de la dotación cromosómica de los gametos masculinos mediante sondas fluorescentes que se unen a determinados cromosomas (X,Y,13,18,y 21) implicados en abortos y malformaciones fetales.

Los seres humanos somos Diploides, es decir, tenemos 2 copias de cada cromosoma y mediante la Gametogenesis (generación de gametos) se producen células Haploides, es decir Espermatozoide y Ovocito Maduro. Sin embargo la Gametogenesis no es eficiente en un 100 % pudiendo aparecer gametos con aneuploidias (número de cromosomas incorrecto).

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Se recomienda realizar FISH a pacientes:
- con bajo recuento espermático (oligospermia severa) y también cuando la morfología este muy alterada.
- con abortos de repetición
- y con múltiples fallos de implantación.

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